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四川凉山儿童自闭症康复训练,揭开疾病神秘面纱!
发布时间:
2020-12-03 17:28
文章来源:
西南儿童康复医院
浏览次数:
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自闭症作为一种原因不明的疾病,一直蒙着一层神秘的面纱,人们对它有很多误解。中国残疾人福利基金会数字显示,中国自闭症患者人数达千万人。科学家们怀疑自闭症是基因和环境因素共同作用的结果。

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目前,自闭症公益组织自闭症之声的MSSNG项目(世界上最大的自闭症数据库)发现了另外18个与自闭症相关的基因变异。

研究报告显示,在新确认的这18个自闭症基因中,大多与大脑神经通道的儿童集有关,影响细胞的对话能力。报告还确认了一系列复制数变异和异常现象,在自闭症患者基因组中尤为常见。那些复制变异是在基因组中被视为垃圾DNA的区域发现的,这些区域帮助控制基因开关的时机似乎对大脑的发展和功能非常重要。

MSSNG项目对1万户以上受自闭症影响的家庭进行了DNA测量序列。目标是识别自闭症的子类型,进行个性化治疗。

传统的自闭症基因分析方法只专注于1%的DNA个体变异。MSSNG有可能分析人类基因组中的所有30亿个DNA因。

该研究的高级研究人员史蒂芬·谢勒博士说:MSSNG数据库的深度可以识别抗性者,即自闭症的基因变异,但没有自闭症者。

研究不同家庭成员的基因序列是分析自闭症谱系变异的重要组成部分。对于一个家庭来说,症状可能非常严重,对于另一个家庭来说,可能无法确定自闭症。这些变异不仅使诊断变得非常困难,而且不利于我们从家庭的动态角度了解基因变异。

不久前,美国《新闻周刊》发表了关于自闭症的报道,讨论了治疗神经发育症状的难易度。因为哪个症状都出现在很多自闭症患者身上。

MSSNG项目的所有数据都可以通过开源谷歌云平台获取。未来几周,MSSNG收集的自闭症基因总数将达到7000个。

基因序列测量对自闭症研究的重要性不容忽视。了解自闭症症状的生物因素,有助于找到个人治疗方案。谱系疾病所需的是这样的治疗方案。对基因变异的理解可以促进对未来疗法的研究。

自闭症声音的基因发现副社长马修·普莱彻(MathewPletcher)博士说:在MSSNG发现的61个基因变异中,80%会影响生化通道,显然是未来疗法的潜在目标。

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