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早期判断儿童自闭症谱系障碍与诊断标准,专家分析有道理吗?

更新时间:2021-02-12 来源:本站

自闭症是一组以社交障碍、语言交流障碍、兴趣或活动范围狭窄、重复刻板行为为特征的神经发育障碍。早期判断儿童自闭症谱系障碍与诊断标准,专家分析有道理吗?它是世界上病人数量增长最快的严重疾病之一。根据DSM-ⅳ的诊断标准,ASD主要包括孤独症(AD)、Aspergersyn⁃drome病(AS)和广泛性发育障碍(PDD-NOS)。ASD患病率全球为1/150,西方国家为110万。近年来,患病率急剧上升。2011年,英国报告的患病率为1/64[2]。在美国,从1997年到2008年,自闭症患病率增加了四倍。2012年美国疾控中心最新报告显示,美国14个ASD检测点8岁儿童ASD患病率为11。2011年,韩国7-12岁学龄儿童自闭症患病率为1/38,即2.6%[4]。对中国6岁以下残疾儿童的抽样调查结果表明,自闭症谱系障碍是6岁以下残疾儿童残疾的首要原因[5]。研究表明,80%以上的自闭症儿童患有注意缺陷多动障碍(ADHD)、焦虑、行为障碍和抑郁,45%~74.5%伴有发育迟缓,30%以上伴有神经功能障碍和癫痫。大多数患者成年后存在社会适应不良或终身障碍,无法自理,成为社会和家庭巨大的经济和精神负担。世卫组织指出,自闭症已成为严重影响人口生活质量和健康的主要问题之一。好在ASD患儿可塑性强,早期规范化干预会让ASD患者更好的融入社会。自1987年以来,Lovaas应用行为分析疗法治疗ASD,取得了良好的效果[6],世界各国都建立和发展了许多ASD教育、培训、治疗和课程。近年来,临床对照研究表明,由于幼儿,尤其是24个月以下的儿童,神经可塑性强,行为问题突出,早期强化行为治疗可以大大提高ASD儿童的认知、语言和适应能力。因此,ASD的早期发现和诊断已成为早期干预的关键步骤。但由于自闭症谱系障碍的生物学基础尚不清楚,自闭症谱系障碍是一种症状性障碍,临床医生需要根据ASD特征性行为的临床表现进行诊断。目前,全科医生和儿科医生普遍缺乏ASD相关的专业技能和临床培训。因此儿科临床医生没有足够的临床技能去发现婴幼儿期和幼儿期ASD的临床症状,认为婴幼儿的一些异常行为问题只是普通的发育问题,导致诊断延误,使ASD患儿在关键的早期得不到干预。根据Daniels等人[7]的研究,美国诊断自闭症的平均年龄为3.1岁,PPD-NOS为3.9岁,AS为7.2岁。1/4的自闭症儿童家长和1/3的AS儿童家长被告知孩子发育正常,甚至很多临床医生都找不到幼儿ASD的症状,导致诊断出现不必要的延误。因此,早期发现自闭症儿童,早期接受专家评估,及时诊断和早期干预已成为研究者亟待解决的重大问题。本文介绍了近年来国内外广泛使用的早期筛查量表和诊断方法。

早期判断儿童自闭症谱系障碍与诊断标准

第一,自闭症(孤独症)谱系障碍早期筛查量表及其应用评价。

1,沟通和象征行为量表(CSBS)

CSBS量表是由威瑟比和普里赞特于1993年编制的,主要强调儿童的社交和沟通技能。1998年,韦瑟比和普里赞特在原来的基础上进一步发展了CSBS发展概况,以便更好地满足早期识别的目的。CSBSDP由三部分组成:(1)家长快速完成的婴儿问卷;(2)护理人员填写的问卷;(3)亲子互动行为的面对面评估。与其他婴儿评估量表不同,它以更自然的状态评估婴儿的社交和沟通能力,具有以下三个特点:(1)从多种渠道收集婴儿能力信息;(2)在整个评价过程中,照顾者参与多重角色;(3)评价指标改善了前语言发展的关键信息。因此,CSBS被认为不仅适合筛查6-24个月的ASD高危儿童,具有良好的预测效度,而且可以为儿童的沟通、社会情感和象征性行为能力提供框架,为干预规划提供依据[8]。

2,ASD儿童筛查量表(CHAT-23)

Chat-23是一种新的孤独症筛查工具,由香港大学黄珍妮教授将美国改良的儿童孤独症筛查问卷(modifiedchecklistforautismintoddlers,M-CHAT)和英国原始版的儿童孤独症筛查问卷(checklistforautismintoddlers,CHAT)的第2部分(观察部分)合并起来并翻译成中文。问卷由2个部分组成:234项由父母回答的儿童行为组成,适合18~24个月智龄儿童。标尺的创新之处在于分两个步骤进行筛选,从而有效地提高了其敏感性和特异性。在父母问卷中,第一步,“总23个孩子中6个是阳性”,或者“核心7个孩子中2个是阳性”在23个父母问卷中都是阳性,而且敏感性较高(0.931),特异性较低(0.768);第二步,在专业人员的指导下,对4个孩子进行行为观察,“总4个孩子中2个是阳性”的复筛阳性,并且特异性较高(0.912),敏感性较低(0.853)。通过这种二次筛选,可产生高敏感性和高特异性的筛选效果[9]。家庭邬方彦等[10]采用CHAT-23进行信度、效度研究,并对将该筛查系统应用于三级妇幼保健工作网络的可行性进行研究,制定了社区儿童孤独症筛查流程(图1),现已在大陆部分地区推广。

3,社会反应量表(SRS,socialresposivenessscale)

Constantino和Gruber在2005年开发的SRS适用于4~18岁的儿童,它量化了社交能力,用来评估儿童的社交能力,它可以用于ASD筛查和辅助诊断。该系统包括5个亚量表,共65个项目混编。其中,社会知觉(socialaware)、社会认知(socialcognition)、社会交流(socialcommu)、社会动机(socialmotivation)和自闭症行为方式(autisticmannerisms)被分为5个亚类。社会感知是指捕捉社会线索的能力,代表社交行为的感觉方面;社会认知是指理解、解释社交线索的能力,代表社交行为的认知、解释方面;社会交流是指回应社会线索(如表达)的能力,代表社交行为的“运动”方面;社会动机是指有多大的社会倾向,包括社交焦虑、拒绝社交等;自闭症行为方式包括重复刻板行为和兴趣狭窄。该表的主要特征是紧扣社交障碍作为ASD最核心的症状,主要评估儿童的社交状况,辅助诊断典型和非典型及轻症病例;根据内容,每个项目有4种不同程度的选择,以量化儿童的社交能力,以评估ASD儿童的社交能力;项目内容包括描述正常儿童的社交行为,如“自信”、“模仿”、“幽默”等,以帮助评估正常人群的社交能力,并了解非典型病例的能力;项目数量适中,内容简单,完成时间短,需要15~20min。第一个SRS量表是由中山大学附属第三医院邹小兵教授课题组在广州市市区推出的,对SRS在我国的适用性做了小范围的研究,结果发现,SRS内容简单易懂,操作性强,易于实施,具有良好的信度和效度,以及较高的敏感性和特异性[11]。随着对自闭症认知水平的提高,ASD的早期诊断和量表的建立,典型自闭症的诊断并不难。但是,对3岁以下特别是2岁以下低龄儿童、非典型病例和患有阿斯伯格综合征的儿童,即使是有相当丰富经验的专业人士也难以诊断,甚至有争议。有几个重要因素影响早期诊断:大多数ASD患儿外貌正常,有相当数量的自闭症儿童外貌娇好;众多家庭存在“孩子大了就会好”“说人话晚了就会好”的观念;传统自闭症患者预后不良的现状,不仅让家长心怀恐惧,也让专家在患儿年龄较小,症状尚不典型时,不愿或不能做出“自闭症”诊断。早期诊断ASD不同于老年诊断,它侧重于婴儿的社交行为和沟通能力,特别是非言语沟通能力的表现,如“注视、联合注意、指点行为、模仿行为、对自己名字的反应等,着重于是否缺乏正常儿童应该出现的行为;着重于儿童是否有语言和社会能力上的倒退,如本来可以有意义地使用几个词,如“妈妈”、“汽车”、“狗狗”等,然后再逐渐不再使用,也没有其他新的词汇出现,本可以模仿拍手做“虫子飞”、“眯眯眼”等动作,但后来就不再使用了;最初会挥手告别,后来会再失去这些能力。儿童ASD的早期表现多为社会行为及沟通能力不足,较少有异常刻板行为。现在比较公认的早期诊断是在2岁之前诊断。对6个月以上,特别是1岁以上的婴幼儿。

自闭症(孤独症)谱系障碍早期筛查量表及其应用评价

第二,下列特征可作为早期儿童自闭症发现的警告指标:

(1)6个月后无法逗乐(表现出大笑),很少有眼睛注视(eyecontacting)。

(2)10个月左右,对叫自己的名字没有任何反应,听力也正常。

(3)12个月内对言语指令没有反应,没有咿呀学语(bubbling),没有动作手势语;没有目光跟随;对动作模仿(imitation)不感兴趣。

(4)16个月不说任何词汇(speaking),对语言的反应很少,并且忽略他人的讲话。

(5)18个月内不得用手指指(指)物(指)指(指)指(眼)指(指)指(指)指(指)指(指)指(指)指(指)

(6)24个月内不会出现自发性双字。(7)任何年龄都会出现语言功能或社会技能的倒退(regression)。对儿童保健工作者来说,应注意上述指标,如发现可疑,应向专业人员咨询以进一步确定或排除ASD的可能性。以前对自闭症诊断量表的敏感度大多较低,目前国际上通用的自闭症诊断量表有两种:自闭症诊断访谈表格-修订版

早期儿童自闭症发现的警告指标

第三,四川成都儿科医院自闭症专家总结

四川成都儿科医院自闭症

早期判断儿童自闭症谱系障碍与诊断标准,专家分析有道理吗?(autismdiagnosticinterview,revised,ADI-R)和自闭症诊断观察量表(autismdiagnosticobservationschedule,ADOS)。是针对父母和养育者的问卷调查,内容涉及儿童在社会交往、交流能力、重复刻板行为等方面的表现,主要用于老年儿童。在2009年修订版中增加了ADOS婴儿模型,根据儿童的年龄和语言表达能力,选择合适的模型,使其能更好地用于自闭症的早期诊断。CatherineLord于1989年设计制作的自闭症诊断观察量表(autismdiagnosticobservationschedule,ADOS),是一种标准化、半结构化的诊断工具,用于评估自闭症谱系障碍的核心特征性症状,着重观察交流、社交互动、游戏、局限兴趣和刻板行为4个方面的表现。该评价系统分为4个模块,根据被试的发展程度和语言表达能力,可选择不同模块进行评价。每一单元包含不同的活动组合,4个单元相结合,可用于儿童、青少年和成年人从以前语言阶段到语言流利阶段的评价。每个模组都有不同的评分项目,评分标准也因项目的不同而有所不同,评分等级为0~3四级。研究对象的得分须同时满足沟通、互动性社会互动和二者总分的相应切分,才能对典型孤独症、PDD-NOS和非孤独症患者进行分类。Luyster等[13]针对目前ADOS中4个模块的限制,特别是M1在适用智龄范围方面的限制,在2009年对ADOS进行了修改,增加了婴儿模组(Autismdiagnosticobservationschedule-toddlermodule,ADOS-TM),将适用范围扩大到满12个月、满30个月、无语言智龄的婴幼儿。TM的测试材料比M1更简单,也更日常,用常规活动(如洗澡)取代了幼童不太熟悉的活动(如生日宴会)。另外,与年长儿童相比,幼童在面对不熟悉的成年人时,往往较少按照指示明确和积极主动地开展活动。所以在TM中,评判者会更多地主导互动过程,在相应的场景中启动社交过程,并等待孩子行为的最小改变,如眼睛的转换,面部表情和声音的改变,从而降低孩子动作反应的复杂性。TM分类法中仅包括ASD和非ASD,其理论基础是,一些纵向随访研究表明,在婴幼儿期早期,孤独症谱系障碍被诊断为典型孤独症和PDD-NOS不稳定。洛德等[14]研究显示,在2岁时就被诊断出自闭症的儿童中,有14%在9岁时就被诊断出自闭症。在2岁时被诊断为PDD-NOS的儿童中,有60%在9岁时被诊断为自闭症。所以,TM的关注点不在于对受试者的评价结果是否达到了相应的切点,而在于患儿在临床管理和随访中需要关注的程度,作者认为这更适合于ASD患儿的早期筛查和早期干预。该表已有中文译本,并开始在国内一些医疗机构使用,问题在于使用该表存在资质和授权问题,且费用较高,评估时间较长。

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