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新研究:亚洲遗传的多样性数据库可能有助于寻找自闭症变体
发布时间:
2021-02-06 14:18
文章来源:
西南儿童康复医院
浏览次数:
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一个新的数据库提供了亚洲人基因多样性的详细信息,来自那些研究不足的人群的数据可以加强科学家们对诸如自闭症之类基因状况的了解。

当前,基因相关研究主要采用来自西方血统地区的人类序列数据。但由于不同种族间仍有遗传上的差异,所以如果把研究结果推到非西方地区的人们身上,很容易就会有差异。

最近16年来,研究者们已经开始通过测定韩国、日本和中国人的基因组序列来解决多样性问题。这一新数据库名为GenomeAsia100K,是首个在亚洲地区对个人进行排序的项目。

新研究:亚洲遗传的多样性数据库可能有助于寻找自闭症变体

作为一个试验,研究人员收集了来自亚洲各地1000多人的数据,并加入了之前研究的近600个序列,这些序列代表了64个亚洲国家的1739个基因组。

该基因组包含了近340,000个新的变异,基因的突变形式,已知与遗传条件有关。例如,研究人员发现有13个与癌症相关的基因新的变异,这些数据影响蛋白质的总比例为23%,而公共遗传数据库没有这些变异。这项研究结果发表在2019年12月的《自然》杂志上。

该测序项目的非盈利性组织已将测序结果作为参考基因组在线发布。研究者可以将具有遗传条件的个体的基因组与参考基因相比较,以确定与该条件相关的变异。

例如,研究人员可以在印度队列中将以前糖尿病候选者的基因变异减少一半。研究人员还发现,亚洲城市和偏远部落地区都有大量的“奠基者”,只有当一个人有两个不同的基因变异时,罕见的遗传状况才在创建者群体中更常见。

该项目的目标是测序100,000个亚洲人基因组,现在计划开始收集参与者的医学数据及其基因序列。

新研究:亚洲遗传的多样性数据库可能有助于寻找自闭症变体

这个基因库的建立,帮助科学界和医学界在很多疾病中寻找亚洲人发病的原因。对于患有孤独症的人来说,如果他们能够从亚洲基因库中找到有机体可寻的变异,那么他们将会更好地发展出适合他们的疗法,或者找到导致孤独症的原因。

这并不是要完全否定现有的治疗方法,而是要根据原来的方法,找到更适合亚洲人的方法,所以这个基因库的建立,对于亚洲人来说,至关重要。

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