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2020十大自闭症研究进展
发布时间:
2021-02-05 15:06
文章来源:
西南儿童康复医院
浏览次数:
458

虽然2020年将会是一个混乱的一年,但仍有很多值得进行的研究。2020年所有论文都将在全体成员的共同努力下,由专家评审选出10篇最重要论文。这篇文章可以帮助我们更深入的了解孤独症,并且对其诊断和干预也有重要作用。

按倒序排列,以下为入围文章:

2020十大自闭症研究进展

1.在同一个外显子上有基因突变,显示了类似的孤独症特征。

这项研究发现,如果DNA突变发生在相同基因的外显子区域(也就是基因的蛋白质编码区),那么同谱系者的认知能力和行为方式就会更接近。同一种基因在不同地区发生变异的人,其认知能力和行为能力也不一样。另外一项研究详细地揭示了某一特殊外显子上的变异对老鼠社交行为和认知能力的影响。第3篇论文介绍了一个尝试在外显子中预测不同突变的预测工具,以及如何决定该基因可表达蛋白异构体的数量。

2.产前CRISPR基因治疗可以阻断小鼠天使综合征(Angelmansyndrome)的特征。

本研究提示,CRISPR技术可对胚胎和新生小鼠DNA进行编辑,纠正与天使综合征相关的基因突变,并阻止天使综合征特征的出现。

儿童孤独症特征

3.基因沉默“毒性外显子”可以消除小鼠致命的癫痫。

文章中所描述的基因治疗能够抑制Dravet综合症小鼠模型的致命性癫痫发作(译注:Dravet综合症,又称婴儿严重肌阵挛性癫痫,一岁前开始发病的顽固性癫痫综合症,可以致命!现在正在进行一项针对该综合征儿童的临床试验,以评估这种方法的安全性。

4.脆性X综合症可由线粒体泄漏引起。

小鼠的研究表明,线粒体是细胞内的能量来源,与脆性X综合症相关的许多问题可能来自线粒体的泄漏。阻断这类线粒体泄漏可以减轻综合征模型小鼠某些类似孤独症的特征。

5.性别差异和隐藏孤独症特征的能力,源自大脑信号失调。

这项研究发现,由于前额叶内侧皮层的兴奋和抑制信号不平衡,自闭症男性比女性更严重。该脑区与社交行为和认知能力有关,它的性别差异有助于解释为什么患有孤独症的女性比患有孤独症的男性更容易隐藏自己的特性。

孤独症特征的能力

6.对DNA“重复序列”的研究揭示了潜在孤独症的新基因。

这是首次大规模筛选自闭症患者重复序列,结果发现,DNA序列中过多的重复序列占到了自闭症患者基因结构的3%。

7.自闭症筛查结果呈阳性的儿童往往不受重视。

在美国对4500个孩子的调查显示,大部分自闭症儿童的筛查结果为阳性,医生并未要求他们做进一步的评估和相应的干预。

8.序列分析确定了102个孤独症高度相关基因。

通过分析35000多个基因序列,发现与孤独症高度相关的基因由65个增至102个。

潜在自闭症的新基因

9.精子基因检测或许可以预测儿童孤独症。

有研究表明,患有孤独症的父亲,仅仅是精子中带有基因突变。因此,以精子为目标而非以血液为目标的基因测试可能有助于预测男性向儿童传递相关变异的可能性。

10.发烧引起的大脑免疫反应,可减轻孤独症症状。

发烧期间产生的一种免疫分子,在三种孤独症小鼠模型中可能提高了它们的社交能力。这样就能解释为什么父母报告说,当孩子发烧时,他们的孤独症症状会暂时减轻。

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