您好!欢迎来到成都西南儿童康复医院官方网站!
华西妇儿联盟合作机构
四川省关心下一代基金会指定康复训练基地
成都市残疾人福利基金会爱心助残医院
四川省残联定点康复训练机构
门诊8:30-18:00
028-87429120
孤独症的真正病因是什么呢?
发布时间:
2021-03-04 14:44
文章来源:
西南儿童康复医院
浏览次数:
57

回答是:还不知道,不清楚。

许多家长困惑于自己孤独症孩子的疾病成因,为此不停地跑多家医院,做各种医学、生物学、遗传学、脑功能影像学等方面检查,花费不菲,却大都得不到明确的解答,归因视如登天,却仍不甘心,不遗余力试图知悉孩子患病真正原因,最终落得徒劳而绝望。

其实,迄今为止,科学家仍未弄清孤独症的基本成因,浩如烟海的科研成果或为 “昙花一现”的“发现”,或是自相矛盾而无法自圆其说的假说,或是见仁见智的观点。在此,大致罗列几个方面的主要观点。

遗传

大多数研究者认为孤独症是遗传性疾病。同卵双胞胎研究发现,同胞间同时患病的概率约为60%-90%之间,但绝达不到百分之百。非双胞胎兄弟姊妹间,同时患有孤独症的概率也高于其他正常儿童。不过,大规模的流行病学探索说明,大多数孤独症还是属于散发、偶发性的,查不到明确的家族史证据。

父系精子的基因突变被认为是风险之一。据说,孤独特质人士(性格极度内向,且不愿社交的人士)的生育率比普通人群低20%,从而降低患病基因传递风险,这也可能是进化的一种策略。这种人士要么难找到配偶、要么不孕不育、要么高龄生子。于是,父亲高龄得子,后代患孤独症的风险就高很多。

另一较少案例发现,一种叫做“脆性X染色体”疾患容易导致孤独症,其中至少20%男童表现出孤独症。还有较少的案例报道,一种称为MECP2基因的突变会引起女性孤独症的概率很高,如雷特(Rett)综合征。如果是男性,该突变多致胚胎死亡。

目前人类基因测序技术很发达。可通过高通量检测,发现基因组中的拷贝数变异(简称CNV),它是人类基因组中最常见的结构变异类型。结果表明,孤独症儿童的CNV明显高于普通儿童。但其解释仍受到很多质疑,尚无法自圆其说。同类研究还涉及一种叫做SHAK2的基因突变,但不具有普遍性。

最近时髦起来的表观遗传学认为,孤独症是多种基因变异叠加效应引发的疾病,涉及的基因为数繁多,解释起来极为困难,其中还不乏某些环境因素的“扳机”作用。表观遗传机制可以促发疾病的表型,于是研究者们总拿雷特综合征来解释相关结果,但该病主要见于6-18个月龄的女童。现实中,孤独症还是男孩多见。

母亲生娃前后影响因素

陆续研究还发现,孤独症与父母双方生育年龄偏高、早产低出生体重儿、糖尿病、孕期出血、孕期感染病毒、新生儿出生缺陷、自身免疫性疾病以及孕期母亲使用某些精神科药物(如丙戊酸)等因素有关。

孤独症的真正病因是什么呢?

据推测,母亲在怀孕头8-12周内甲状腺素缺乏可能会导致孤独症。

此外,母孕期精神压力、体内睾酮水平偏高(一般有精神压力时,这种激素水平就会升高)、高频接受超声诊断检测、围产期接触有毒有害物质,以及环境污染因素等,均有导致孩子患孤独症的风险。(见前文:自闭症的发病与环境因素有关系吗)

有些研究提出,产后儿童胃肠道或免疫系统异常、过敏、接触药物、感染、食用某些食物、重金属超标(如铅、镉、汞等)、电离辐射、接触电子产品等也与孤独症发病有关。叶酸、维生素D缺乏也被偶提及。但上述危险因素的证据当下尚不充分。

有一假说认为,环境污染和氧化应激可能导致孤独症。氧化过激可使抗氧化能力降低,酶功能失调,从而导致孤独症。依此,甚至提出了用抗氧化剂治疗孤独症,但依据仍不充分。

遭否定的病因

冰箱母亲

美国的Bettelheim 认为孤独症发病与儿童早期创伤有关,其观点影响力甚广,他指责,是孤独症孩子的母亲养育冷漠才导致孩子患病。其实,1943年最初报道孤独症的美国医生Leo Kanner也认为父母的冷漠可能会导致孤独症。我以为,不排除某些孤独症孩子父母本身具有高孤独特质和“高冷”气质,他们或携有孤独症遗传素质。

孤独症的真正病因是什么呢?

疫苗

本世纪最具影响力的假科研报道,称儿童注射麻疹,腮腺炎和风疹疫苗三联疫苗(MMR)导致孤独症。尽管学术界一直驳斥疫苗接种与孤独症之间的因果关系,但在一些国家的一些父母,还是认为接种疫苗会导致孤独症,因此拒绝给孩子接种疫苗。

硫柳汞

硫柳汞曾被作为防腐剂加在疫苗内使用,现大多数儿童疫苗中已被淘汰。没有证据表明硫柳汞与孤独症间存在因果关系。疫苗去除硫柳汞后世界各国孤独症的发病率并没有下降。

静老师说

无论如何,孤独症的病因目前尚无定论、众说纷纭、依据不充分,甚至相互矛盾。我一直怀疑孤独症并不是由单一原因引起的,而是一种复杂机制引发的疾病,且具有一系列不同的行为表型和核心问题,是不同脑区神经发育异常的结果。所以不同的孤独症孩子,其行为特点彼此相异,称他们是“谱系障碍”,也可能是出于此无奈的考虑。

作为家长,可仔细看看上述陈叙,拓展一下相关知识,尽可能减少或避免相关危害因素,做到自然怀孕、自然安全生产、母乳喂养、坦然养育、加强母子依恋、做好“袋鼠”母亲,是为上策。

作者:静进,本文内容转载自微信公众号【发育行为儿科专家静进】。

免费咨询电话:
028-87429120
医院地址:
成都市高新区肖家河沿街47号
微信公众号
微信小程序
Copyright@成都西南儿童康复医院
蜀ICP备20021380号
本站内容仅供参考,不作为诊断及医疗依据