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“天使综合征”和孤独症是一回事吗?
发布时间:
2021-03-07 12:02
文章来源:
西南儿童康复医院
浏览次数:
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啥叫天使综合征?

有网友后台发问:“啥叫天使综合征,她和孤独症是一回事吗?”

自从公众日趋关注孤独症谱系障碍(ASD)以来,确实有人将天使综合征与ASD误以为是同一种病。但并非如此。

天使综合征,英文名字为“Angelman syndrome”,直译为安吉曼综合征。该病最初由英国儿科医生哈里·安吉曼(Harry Angelman)于1965年报道。

关于此病的报道有趣、传奇而曲折。上世纪60年代初,安吉曼医生接诊过三位患儿,由于当时医学技术的局限,他只是观察记录了这三个孩子的临床表现:智力低下、语言障碍、运动发育落后和快乐不止的举止。安吉曼并没有将这些病例发表在医学刊物上,是因为他无法证明这三个孩子是否患的是同一种疾病。

1964年,安吉曼医生到意大利度假,偶然看到文艺复兴时期意大利画家乔瓦尼·弗朗切斯科的一副油画《木偶孩子》,活脱脱像他描述过患儿的容貌,画中展示了一个笑着的木偶男孩(见图)。翌年安吉曼报道自己发现的病例时,冠以“快乐木偶综合征”名称。随即,安吉曼觉得,这样命名怕带有歧视色彩,难使患儿父母接受,后来又改为安吉曼综合征。

安吉曼的文章发表后并未引起人们的关注。直到20世纪80年代初,美国医生陆续发现了类似患儿,并予报道。截止到1987年,才弄清安吉曼综合征是15号染色体的11-13的母源UBE3A基因表达缺陷所导致的神经发育障碍,属于遗传性疾病。

所以称作“天使综合征”,估计是基于安吉曼医生名字里的Angel(天使)一词,加上这样的孩子总是欢笑不止,温和亲切的像个天使。

《木偶男孩》(乔瓦尼.1520)

(《木偶男孩》(乔瓦尼.1520),引自网络)

表现特征

天使综合征属于罕见病,发病率目前尚不清楚,估计约为1/1万。这样的孩子大多伴有癫痫,主要有以下特点:

语言和智力发育障碍

运动障碍,缺乏平衡感,步态不稳

没有诱因地频繁发笑,经常有拍手动作

注意力集中困难,多动,易激动

特殊面容,头围偏小,嘴扩齿宽,下颌突出,额头偏平

宽拇指,锥尖手指,掌纹平滑

进食困难,过度咀嚼,睡眠障碍

喜欢玩水,对热敏感

伸舌、吐舌和流口水,好斜视

该病诊断是基于美国Angelman综合征基金会于2005年修订的标准,主要靠上述症状、遗传检测,以及脑电图检查。

天使综合症目前尚无治愈方法。主要治疗包括,使用抗癫痫药控制癫痫发作,积极开展运动及语言康复,以及行为指导教育。大部分患者无法生活自理,有可能需要终生被照顾。报道称,青春期女性患儿的癫痫发作频率会升高。成年后的患者面孔可能显得“年轻而幼稚”。

静老师说

我曾看过一位患此病6岁女童,发育明显落后,表现频繁无诱因地发笑、表情愉悦、拍手等快乐行为,同时有易兴奋、语言落后、多动、头围小、运动不协调等特征。

至于矫治干预,除抗痫治疗,天使综合征孩子多伴有睡眠障碍,睡眠不良又可导致更多行为问题。故而可持续小剂量使用褪黑激素之类助眠。加上,这些孩子容易便秘,亦可少量使用轻型泻药,同时训练规律的排便。因手运动不佳,不宜给这样孩子用有纽扣或拉链的衣着。

及早实施物理疗法,可有效防止患儿的关节僵硬。另外,言语和语言疗法通常有助于孩子的语言和沟通能力,尤其是利于非言语能力的长进。

“天使综合征”和孤独症是一回事吗?

其实,天使综合征儿童有较强烈的人际交往动机,只要积极介入社交干预,他们通常可掌握一定的非言语交流能力,且胜于语言交流。他们的理解能力要胜于表达能力,经过康复训练的孩子,其讲话最多不过说出5-8个字的词组。这点上与孤独症明显不同。

天使综合征一般不会出现行为退行,只要干预得当,他们大都可提升生活技能和适应能力。成年后,他们容易发胖和脊柱弯曲,平均寿命偏短,报道最年长的患者活到了70岁。

作者:静进,本文内容转载自微信公众号【发育行为儿科专家静进】。

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